رئيس مجلس الإدارة
طارق لطفى
رئيس التحرير
أحمد سليمان
اكتشاف نوع جديد من السكري عند الرضع
كشف فريق دولي من الباحثين عن نوع نادر من السكري يصيب الرضع، مرتبط بطفرات في جين جديد يُعرف باسم TMEM167A، وذلك باستخدام تقنيات تسلسل الحمض النووي المتطورة ونموذج بحثي بـ"الخلايا الجذعية".
قاد الدراسة، جامعة إكستر بالتعاون مع الجامعة الحرة في بروكسل، أظهرت أن هذه الطفرات لا تؤثر فقط على إنتاج الإنسولين، بل ترتبط أيضًا باضطرابات عصبية خطيرة مثل الصرع وصغر حجم الرأس. باستخدام تقنيات "كريسبر" الحديثة، تمكن العلماء من إثبات أن الخلل في هذا الجين يعطل وظيفة خلايا بيتا المنتجة للإنسولين، ما يؤدي إلى موتها نتيجة الإجهاد الخلوي.
هذه النتائج تمثل نقلة نوعية في فهم الأنواع الوراثية النادرة من السكري، وتفتح آفاقًا جديدة نحو علاجات دقيقة ومخصصة للأطفال المصابين، كما تساهم في توسيع المعرفة بوظائف جينات كانت مجهولة حتى الآن.
ويصاب بعض الأطفال بالسكري قبل بلوغهم ستة أشهر، وفي أكثر من 85% من الحالات يرجع السبب إلى طفرة جينية. وكشفت دراسة قادتها جامعة إكستر عن وجود تغييرات في الجين TMEM167A لدى ستة أطفال كانوا يعانون أيضا من اضطرابات عصبية إضافية مثل الصرع وصغر حجم الرأس.
ولفهم دور هذا الجين، استخدم فريق البروفيسورة ميريام كنوب من الجامعة الحرة في بروكسل خلايا جذعية محولة إلى خلايا بيتا في البنكرياس (pancreatic beta cells)، وتقنيات التحرير الجيني "كريسبر" (CRISPR). واكتشف الفريق أن الخلايا المنتجة للإنسولين تفقد قدرتها على أداء وظيفتها عند حدوث خلل في جين TMEM167A، ما يؤدي إلى تفعيل آليات الإجهاد الخلوي التي تنتهي بموت هذه الخلايا.
وأوضحت الدكتورة إليزا دي فرانكو من جامعة إكستر: "يمكننا تحديد التغييرات الجينية المسببة لسكري الرضع من اكتشاف الجينات الرئيسية المسؤولة عن إنتاج وإفراز الإنسولين. وقد ساعدنا اكتشاف الطفرات المسببة لهذا النوع النادر من السكري في ستة أطفال على فهم وظيفة الجين TMEM167A المجهول سابقا، وإيضاح دوره المحوري في إفراز الإنسولين".
وأضافت البروفيسورة كنوب: "أتاح لنا توليد خلايا منتجة للإنسولين من الخلايا الجذعية دراسة الخلل في خلايا بيتا لدى مرضى الأشكال النادرة من السكري وأنواعه الأخرى، ما يمثل نموذجا استثنائيا لدراسة آليات المرض واختبار العلاجات".
ويوضح هذا الاكتشاف أن جين TMEM167A أساسي للأداء السليم للخلايا المنتجة للإنسولين والخلايا العصبية، بينما يبدو غير ضروري للأنواع الأخرى من الخلايا.
وتساهم هذه النتائج في فهم أفضل للآليات الأساسية لإنتاج الإنسولين، ما قد يفتح آفاقا جديدة للبحث في أشكال أخرى من السكري الذي يصيب نحو 589 مليون شخص حول العالم.
نشرت هذه النتائج في مجلة Journal of Clinical Investigation.
اترك تعليق