رئيس مجلس الإدارة
طارق لطفى
رئيس التحرير
أحمد سليمان
أمراض نادرة تصيب الأطفال حديثي الولادة..تعرف عليها
تمثل الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال حديثي الولادة، والتي يشار إليها غالبًا بالأمراض اليتيمة، تحديًا صحيًا كبيرًا يؤثر على الملايين في جميع أنحاء العالم.
هذه الحالات، التي تتميز بانخفاض معدل انتشارها بين عامة السكان، يمكن أن تكون وراثية، أو استقلابية، أو خلقية. تنجم الأمراض الوراثية عن شذوذات الحمض النووي وعادةً ما تكون موروثة. تظهر الحالات الأيضية عندما لا يتمكن الجسم من معالجة بعض العناصر الغذائية والمواد الكيميائية بشكل صحيح، في حين أن التشوهات الخلقية هي عيوب جسدية موجودة عند الولادة. من الصعب تحديد هذه الأمراض بسبب تداخل الأعراض مع أمراض أكثر شيوعًا.
تمثل الاضطرابات الوراثية، التي تشمل مجموعة من المشكلات الصحية الناجمة عن حالات شاذة في الجينات أو الكروموسومات، تحديات كبيرة للأفراد والعائلات على حد سواء.
متلازمة داون من بين هذه الاضطرابات، تظهر متلازمة داون باعتبارها الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا، والذي يعزى إلى نسخة إضافية من الكروموسوم 21. تظهر هذه الحالة في حوالي 1 من كل 700 ولادة حية في جميع أنحاء الولايات المتحدة، مما يؤكد الحاجة الماسة لفحص ما قبل الولادة والفحص الجيني تقديم المشورة للآباء والأمهات المحتملين. تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة داون ملامح الوجه المميزة وعيوب القلب الخلقية، مما يستلزم اتباع نهج شامل للرعاية والدعم.
. متلازمة تيرنر متلازمة تيرنر، التي تؤثر على واحدة من كل 2000 ولادة أنثى، تنتج عن فقدان كروموسوم X. غالبًا ما تظل هذه الحالة دون تشخيص حتى سن البلوغ، عندما تصبح الأعراض مثل تأخر البلوغ والعقم واضحة. تشمل المخاوف الصحية الإضافية قصر القامة وعيوب القلب الخلقية، حيث تلعب الاستشارة الوراثية دورًا محوريًا في الاختبارات والإدارة المستهدفة.
. متلازمة تاي ساكس تمثل متلازمة تاي ساكس اضطرابًا وراثيًا تنكسيًا واضحًا عند الرضع الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و6 أشهر. وتتميز الحالة بتراجع النمو البدني، وضعف العضلات، والنوبات المرضية، وفقدان القدرة على الرؤية والسمع.
اترك تعليق