رئيس مجلس الإدارة
طارق لطفى
رئيس التحرير
أحمد سليمان
دراسة: 75% من المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي غير مشخصين
ارتفاع الكوليسترول لا يقتصر على مشكلة نمط حياة فقط، بل قد يكون أحيانًا علامة على اضطراب وراثي صامت يمكن أن يؤدي إلى أمراض القلب المبكرة. ومع تزايد اعتماد الطب الحديث على الفحص الجيني المبكر، تبرز أهمية اكتشاف الحالات غير المشخصة قبل أن تتطور إلى أزمات صحية تهدد الحياة.
كشف باحثون في مؤسسة مايو كلينك أن الإرشادات الحالية للفحص الجيني لا تكتشف غالبية الأشخاص المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي، وهو اضطراب وراثي يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتات الدماغية في سن مبكرة.
وأظهرت الدراسة، التي نُشرت في مجلة Circulation: Genomic and Precision Medicine، أن توسيع نطاق الفحص الروتيني قد يتيح الكشف عن هؤلاء الأفراد بشكل أفضل، مما يوفر فرصة لعلاج مبكر والوقاية من مضاعفات خطيرة.
وأوضح الباحثون أن هذا الاضطراب غالبًا ما ينتقل عبر العائلات دون أن يلاحظ، ورغم وجود علاجات فعالة، فإن معظم المصابين يظلون غير مشخصين، ما يجعلهم أكثر عرضة للنوبات القلبية وأمراض القلب المبكرة. وقد شملت الدراسة أكثر من 84,000 مشارك في فروع مايو كلينك بأريزونا وفلوريدا ومينيسوتا، ضمن برنامج "تابستري دي إن إيه" البحثي.
ومن بين هؤلاء، تبين أن 419 شخصًا يحملون متغيرات جينية معروفة بأنها تسبب فرط كوليسترول الدم العائلي، لكن نحو 75% منهم لم يستوفوا المعايير الحالية للفحص الجيني بناءً على مستويات الكوليسترول أو التاريخ العائلي، مما يبرز وجود فجوة كبيرة في الوقاية.
وأشار الدكتور نيلوي جويل سامادر، المؤلف الرئيسي للدراسة، إلى أن الإرشادات الوطنية الحالية تعتمد بشكل أساسي على قياسات الكوليسترول والتاريخ العائلي، وهو ما يؤدي إلى تفويت الكثير من الحالات. وقال: "إذا تمكنا من تحديد الأشخاص المعرضين للخطر مبكرًا، يمكننا علاجهم قبل حدوث مضاعفات خطيرة وربما إنقاذ الأرواح".
ويعد فرط كوليسترول الدم العائلي أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا، إذ يصيب نحو شخص من كل 200 إلى 250 شخص حول العالم، ويتسبب بارتفاع مستويات الكوليسترول الضار (LDL) منذ الولادة. وتسعى الدراسة إلى دمج الفحص الجيني في الرعاية اليومية ضمن استراتيجية "بريكيور" التي تهدف للتنبؤ بالأمراض الخطيرة والوقاية منها قبل حدوثها، باستخدام التكنولوجيا ودراسات واسعة النطاق على مستوى السكان.
اترك تعليق